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Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer

Care facilities 4

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Dural sinus malformation
Primary lymphedema
Facial arteriovenous malformation
Beckwith-Wiedemann syndrome
Macrocystic lymphatic malformation
Vein of Galen aneurysmal malformation
Rare venous malformation
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Von Hippel-Lindau disease

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Primary bone dysplasia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Huntington disease
Rare ataxia
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

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Supportgroups 0

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